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遗传性耳聋基因检测 ——检验科(PCR室)

2019年06月11日

什么是遗传性耳聋?

遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由于父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。

遗传特点:垂直传递和终身性

不论父母单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对遗传基因的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。

基因检测有哪些优势?

基因检测的优势如下:

1. 更全面检测:获审批耳聋基因检测产品中检测基因位点最多的产品。

2. 更高检测率:PDS患者检出率达到86.12%,确诊率达到51.84%。

3. 更高灵敏度:3-25ng/ul。

4. 更高准确性:与测序结果符合率100%。

5. 报告周期短:院内自检项目,可以缩短报告周期,5个工作日即可出报告。

6. 基因检测技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析,而以往非综合征性感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因;可以早于症状以及常规测听技术或影像技术发现耳聋易感人群;可以作为部分病例常规测听或影像技术的辅助和补充检测技术,并实现远程检测;配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生。

 

 

团队成员:

曲春生、副主任技师、18957091875

郑海雅、主管技师、18957092617

吕雷立、主管技师、18957092397

黄振强、主管技师、18957091861

姚秀萍、检验师、18957092852

程连娜、检验师、18957092853

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